7 av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster

Blogg
Dekorativ bild. Kvinna i baddräkt kallbad

Kromosomavvikelser är relativt ovanliga. De uppstår när det finns en förändring i strukturen av eller antalet kromosomer i en cells DNA. Nedan går vi igenom sju av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster.

BLOGG

7 av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster

Dekorativ bild. Kvinna i baddräkt kallbad

Kromosomavvikelser är relativt ovanliga. De uppstår när det finns en förändring i strukturen av eller antalet kromosomer i en cells DNA. Nedan går vi igenom sju av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster.

Hälsokontroll via blodprov – Beställ här

De 7 vanligaste kromosomavvikelserna hos foster

Kromosomavvikelser uppstår när det finns en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer i en cells DNA. Dessa avvikelser kan leda till olika genetiska syndrom och påverka fostrets utveckling på olika sätt. Här går vi igenom sju av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster.

1. Trisomi 21 (Downs syndrom)

Trisomi 21, eller Downs syndrom, är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppstår när det finns en extra kopia av kromosom 21. Det påverkar kognitiv utveckling och kroppsliga funktioner. Personer med Downs syndrom har ofta mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag. Vid födseln kan muskelsvaghet vara tydlig, och det finns en ökad risk för hjärtfel och andra medicinska komplikationer. Livslängden är ofta förkortad, men med rätt vård kan personer med Downs syndrom leva över 60 år.

2. Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Trisomi 18 är den näst vanligaste kromosomavvikelsen och orsakas av en extra kopia av kromosom 18. Avvikelsen är allvarlig. De flesta drabbade foster överlever inte graviditeten eller avlider strax efter födseln. Tillståndet leder till svår intellektuell funktionsnedsättning och tillväxthämning i livmodern. Barn med Edwards syndrom har ofta ett litet huvud och liten haka samt allvarliga hjärt- och njurproblem. På grund av de medicinska komplikationerna är livslängden ofta kort och sträcker sig sällan över ett år.

3. Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 beror på en extra kopia av kromosom 13 och är den tredje vanligaste kromosomavvikelsen, om än sällsynt. Få barn med Pataus syndrom överlever det första året. Tillståndet orsakar ofta svåra hjärnmissbildningar, kluvna läppar och gomspalt samt extra fingrar eller tår. Hjärtfel och njurproblem är vanliga, vilket bidrar till en kort förväntad livslängd.

4. Turners syndrom (45,X)

Turners syndrom är också bland de vanligaste kromosomavvikelserna. Det drabbar endast flickor vilket beror på att en av de två könskromosomerna (X-kromosomen) saknas helt eller delvis. Personer med Turners syndrom är ofta kortvuxna och har ovarialsvikt, vilket leder till infertilitet. Hjärt- och njurproblem kan förekomma, liksom vissa inlärningssvårigheter. Behandling med tillväxthormon och hormonersättningsterapi kan förbättra livskvaliteten för dem som lever med syndromet.

5. Klinefelters syndrom (47,XXY)

Klinefelters syndrom drabbar enbart pojkar och orsakas av en extra X-kromosom, vilket påverkar könsutvecklingen och fertiliteten. Pojkar med Klinefelters syndrom är ofta längre än genomsnittet och har små testiklar samt minskad testosteronproduktion. Detta kan leda till minskad fertilitet eller infertilitet. Inlärningssvårigheter, särskilt inom språk och kommunikation, är vanligt förekommande. Behandling med testosteron kan bidra till att lindra vissa symtom och förbättra livskvaliteten.

6. Cri-du-chat-syndrom (5p-syndrom)

Cri-du-chat, även kallat ”kattskrikssyndrom”, orsakas av ett bortfall av genetiskt material på den korta armen av kromosom 5. Nyfödda med detta syndrom har ofta ett karaktäristiskt kattskrik-liknande ljud, därav namnet. Tillståndet leder till intellektuell funktionsnedsättning och ett litet huvud, även kallat mikrocefali. Förseningar i tal- och motorisk utveckling är vanliga. Med rätt stöd och vård kan vissa drabbade individer leva till vuxen ålder.

7. Jacobs syndrom (XYY-syndrom)

Jacobs syndrom uppstår hos pojkar som har en extra Y-kromosom (47,XYY). Tillståndet påverkar oftast inte den allmänna hälsan allvarligt men kan ge vissa utvecklingsmässiga och beteendemässiga utmaningar. Pojkar med detta syndrom är ofta längre än genomsnittet och kan ha en mild försening i tal- och motorisk utveckling. Det finns en ökad risk för inlärningssvårigheter och i vissa fall impulsivt beteende eller ADHD-liknande symtom. De flesta män med XYY-syndrom lever dock normala liv och kan få barn.

Koll på hälsan? Det är Vitalt!
Vital erbjuder hälsokontroller genom blodprov med lättförståeliga laboratorieresultat utan krav på läkarremiss. Genom att analysera dina värden kan du identifiera eventuella brister och förbättra din hälsa. Resultaten presenteras visuellt och tydligt i resultatrapporten, där du enkelt kan se om dina värden ligger inom referensnivåerna.

Med Vital kan du välja mellan 150 olika provtagningsställen runtom i Sverige.

Läs mer om ämnet

Vital är en del av vårdkoncernen Meliva AB

Vitals hälsokontroller är förebyggande och ger inget direkt svar på om du är frisk eller sjuk. När ett provsvar visar sig vara utanför referensvärde kan du bli rekommenderad av våra läkare att kontakta din ordinarie vårdcentral för vidare utredning.

Om du bor i Stockholm, Uppsala eller Göteborg kan du vända dig till någon av Melivas vårdcentraler. Vid behov av receptförnyelse eller digital lättakut kan du vända dig till Melivas digitala klinik. Klicka här för att läsa mer.

Meliva
Gå till varukorgen: : 0 kr

Enkelt

Tydlig och enkel resultatrapport. Det ska vara enkelt att få kunskap om sin hälsa.

Hög kvalitet

Tillförlitliga mätningar via ackrediterade laboratorium. Läkarkommentar ingår alltid.

Trovärdigt

Vital är en del av Meliva AB, som i sin tur ingår i Mehiläinen Oy, Finlands största privata vård- och omsorgskoncern.

Säkert

Din integritet är viktig för oss. All data lagras och behandlas enligt GDPR.