Skip to content
Hem / Artiklar / Kromosomavvikelser hos foster
Dekorativ bild. gravid kvinna på promenad.

Kromosomavvikelser hos foster

Kromosomavvikelser uppstår oftast på grund av slumpmässiga fel vid celldelningen i samband med befruktningen. Dessa avvikelser kan påverka fostrets utveckling och leda till olika genetiska syndrom och hälsotillstånd.

Kort om kromosomavvikelser hos foster

  • Kromosomavvikelser hos foster är relativt vanliga och förekommer under ungefär 3% av alla graviditeter, inklusive de som avslutas med en abort eller missfall.
  • Den vanligaste kromosomavvikelsen hos barn är trisomi 21, även kallat Downs syndrom.
  • Det finns olika metoder för att estimera risken samt upptäcka kromosomavvikelser hos foster.

Vad är kromosomavvikelser hos foster?

Kromosomavvikelser uppstår när det finns förändringar i antalet eller strukturen hos fostrets kromosomer. Normalt har en människa 46 kromosomer (23 par), där hälften kommer från modern och hälften från fadern. Avvikelser kan innebära att det finns en extra kromosom, en saknad kromosom eller förändringar i kromosomernas struktur. Dessa avvikelser kan påverka fostrets utveckling och leda till olika genetiska syndrom och hälsotillstånd.

Hur vanliga är kromosomavvikelser hos foster?

Risken för kromosomavvikelser ökar med moderns ålder. Vissa kromosomavvikelser, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), är mer frekventa, medan andra är mer sällsynta. Många kromosomavvikelser leder till missfall tidigt i graviditeten, ofta innan kvinnan ens vet att hon är gravid.

Varför får fostret kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser uppstår oftast på grund av slumpmässiga fel vid celldelningen i samband med befruktningen. Ibland delas kromosomerna inte jämnt mellan könscellerna, vilket leder till att fostret får en extra eller saknad kromosom. Risken för kromosomavvikelser ökar med moderns ålder, eftersom äggen åldras och blir mer benägna att genomgå felaktig celldelning. Vissa strukturella kromosomförändringar kan vara ärftliga och föras vidare från en förälder till barnet.

Hur upptäcks kromosomavvikelser hos foster?

Det finns olika metoder för att estimera risken samt upptäcka kromosomavvikelser hos foster.

Vilka kromosomavvikelser är vanligast?

Vissa kromosomavvikelser förekommer oftare än andra och kan upptäckas genom fosterdiagnostik. Nedan beskrivs några av de vanligaste.

Downs syndrom (Trisomi 21)

Downs syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 21. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen och leder till olika grader av intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag och en ökad risk för vissa medicinska tillstånd, såsom hjärtfel och problem med sköldkörteln.

Edwards syndrom (Trisomi 18)

Denna avvikelse innebär en extra kopia av kromosom 18 och är mer allvarlig än Downs syndrom. Fostret kan drabbas av svåra missbildningar, och de flesta barn med Edwards syndrom överlever inte det första levnadsåret.

Pataus syndrom (Trisomi 13)

Pataus syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 13. Det leder ofta till allvarliga hjärtfel, missbildningar i hjärnan och ansiktet samt andra livshotande komplikationer. Överlevnaden är mycket låg, och de flesta barn med syndromet lever endast några dagar eller veckor efter födseln.

Turners syndrom (Monosomi X)

Turners syndrom drabbar endast flickor och uppstår när en av X-kromosomerna saknas helt eller delvis. Tillståndets mest framträdande symtom är kortväxthet och infertilitet. Flickor med Turners syndrom kan även lida av vissa medicinska problem, såsom hjärtfel.

Klinefelters syndrom (XXY)

Klinefelters syndrom uppstår när en pojke föds med en extra X-kromosom (XXY istället för XY). Det kan leda till symtom som minskad muskelmassa, infertilitet och inlärningssvårigheter, men många med tillståndet lever normala liv.

Är kromosomavvikelser ärftliga?

Vissa kromosomavvikelser kan vara ärftliga, men de flesta kromosomavvikelser uppträder slumpmässigt och går därför inte i arv. Avvikelser som translokationer (när delar av en kromosom byter plats med en annan) kan ibland föras vidare från föräldrar till barn. Däremot orsakas de flesta numeriska avvikelser, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), oftast av slumpmässiga fel vid bildandet av ägg- eller spermieceller och är därför inte direkt ärftliga.

Vad kan man göra om ett foster har kromosomavvikelser?

Om en kromosomavvikelse upptäcks finns det olika alternativ och stöd att tillgå:

Att få besked om en kromosomavvikelse kan vara känslomässigt utmanande, men med rätt information och stöd kan man som föräldrar fatta välgrundade beslut och få den hjälp man behöver.


Håll koll på din hälsa med Vital
Vital erbjuder hälsokontroll genom blodprov med lättförståeliga laboratorieresultat. Genom att analysera dina värden i blodet kan du identifiera eventuella brister och förbättra dina värden. Resultaten presenteras visuellt och tydligt i resultatrapporten, där du enkelt kan se om dina värden ligger inom referensnivåerna.

Med blodprov via Vital kan du välja mellan 150 olika provtagningsställen runtom i Sverige.

Graviditet

Om din menstruation är mer än en vecka försenad och graviditet inte är en möjlig orsak, är det bra att konsultera en läkare. Förseningen kan bero på stress, hormonella förändringar eller hälsoproblem.

I genomsnitt blir par gravida inom sex månader efter att de börjat försöka, men detta kan variera kraftigt.

Graviditetsillamåendet slutar oftast vid slutet av den fjärde graviditetsmånaden, men för vissa kan det fortsätta längre.

Befruktningen sker vanligtvis under ägglossningen när en äggcell frigörs från äggstocken. Detta sker vanligtvis cirka 14 dagar före starten av nästa menstruationscykel. Befruktning är möjlig när spermier möter äggcellen i äggledaren.

Graviditeten kan vanligtvis upptäckas med ett graviditetstest ungefär två veckor efter befruktningen, vilket motsvarar tiden för den första uteblivna menstruationscykeln.

Under ägglossningen är sannolikheten för graviditet högst. Enligt studier blir ungefär 30 % av kvinnorna gravida om de har samlag under dagen för ägglossningen. Denna procentandel kan variera beroende på individuella faktorer.

Äggcellen är befruktningsbar ungefär 12-24 timmar efter ägglossningen. Spermierna kan leva i kvinnans kropp upp till fem dagar, således kan befruktningen ske om samlaget har skett upptill fem dagar före ägglossningen.

En kvinna har vid födseln ungefär 1-2 miljoner äggceller, men deras antal minskar med åldern. Vid puberteten har en kvinna kvar cirka 300 000-500 000 äggceller. Under hela sitt liv använder en kvinna endast cirka 300-400 äggceller via ägglossningar.

I ett blodprov syns graviditet genom en ökning av hCG-hormonet (human choriongonadotropin), som är en biomarkör för graviditet.

Graviditeten börjar vanligtvis synas externt i början av andra trimestern, runt vecka 12-16, men detta kan variera individuellt.

Det lönar sig att göra ett graviditetstest när menstruationen är minst en dag försenad. Testet är mest exakt om det tas direkt på morgonen, efter att man vaknat.

Risken för graviditetsdiabetes kan minskas med hälsosamma levnadsvanor, såsom en balanserad kost och regelbunden motion.

Sannolikheten för graviditet är mycket låg under menstruationen och omedelbart efter den, eftersom ägget ännu inte har mognat. Dock, eftersom tidpunkten för ägglossningen kan variera, är det omöjligt att fastställa helt “säkra” dagar. Därför, om det är viktigt att undvika graviditet, rekommenderas det att kontinuerligt använda tillförlitliga preventivmetoder.

Förberedelser inför graviditet börjar med hälsosamma livsstilsvanor och god planering. Börja med att äta en varierad kost rik på vitaminer och mineraler, särskilt folsyra, som är viktig för utvecklingen av fostrets nervsystem. Se till att få tillräckligt med motion, vila och utöva stresshantering, vilka alla bidrar till en hälsosam graviditet. Sluta röka och använda alkohol, och kontrollera med en profesionell inom hälsovården att dina nuvarande mediciner är lämpliga under graviditeten.

Graviditeten kan upptäckas i ett blodprov redan 7-12 dagar efter befruktningen när nivån av hCG-hormonet stiger.

Möjligheten att bli gravid börjar öka redan fem dagar före ägglossningen, eftersom spermier kan leva i kvinnans kropp upp till 5 dagar. Den största möjligheten att bli gravid är 1-2 dagar före ägglossningen och på själva dagen för ägglossningen.

Möjligheten att bli gravid är som störst under ägglossningen, som vanligtvis inträffar ungefär 10-16 dagar före nästa menstruationsperiod börjar. Detta tidsfönster varierar från kvinna till kvinna och från månad till månad. Spermier kan leva i kvinnans kropp i upp till 5 dagar, så samlag några dagar före ägglossningen kan leda till graviditet.

Fertilitet

Om din menstruation är mer än en vecka försenad och graviditet inte är en möjlig orsak, är det bra att konsultera en läkare. Förseningen kan bero på stress, hormonella förändringar eller hälsoproblem.

I genomsnitt blir par gravida inom sex månader efter att de börjat försöka, men detta kan variera kraftigt.

Det finns flera effektiva metoder för att förebygga graviditet, från vilka du kan välja den som passar bäst för dig och din livssituation. Kondomen är den enda preventivmetoden som skyddar både mot graviditet och sexuellt överförbara sjukdomar. Hormonella preventivmetoder, såsom p-piller, preventivring, preventivimplantat och preventivinjektion, erbjuder långvarigt skydd mot graviditet när de används enligt anvisningarna. Spiralen, som kan vara antingen en kopparspiral eller en hormonspiral, erbjuder också långvarigt skydd. Sterilisering är en permanent lösning som passar för dem som är säkra på att de inte vill ha barn i framtiden. Det är viktigt att diskutera med en läkare eller annan hälsovårdspersonal om olika preventivmetoders lämplighet, fördelar och eventuella nackdelar för att hitta det alternativ som passar dig bäst.

Menstruationen upphör naturligt när en kvinna når menopausen, vilket vanligtvis sker mellan 45-55-årsålder. Detta beror på minskad hormonproduktion i äggstockarna och upphörande av ägglossning. I vissa fall kan medicinska ingrepp, såsom hormonersättningsvård, påverka när menstruationen upphör.

Kvinnans fertilitet upphör vanligtvis med menopausen, vilket inträffar i genomsnitt mellan 45-55-årsålder. Menopausen markerar slutet på äggstockarnas funktion och upphörandet av menstruation.

En normal menstruationscykel varar 21–35 dagar. Om cykeln regelbundet är kortare eller längre, är det bra att diskutera med en läkare.

Spermier stannar kvar inuti vaginan och livmodern tack vare flera biologiska mekanismer. När sädesvätskan överförs till vaginan, aktiveras spermier och börjar simma mot ägget. Vaginans pH och temperatur är gynnsamma för spermiers rörelse och överlevnad. Dessutom blir cervixsekretet tunnare och klarare under ägglossningen, vilket underlättar spermiers passage mot ägget. Spermier kan förbli livsdugliga i kvinnans reproduktionssystem upp till 5 dagar, vilket ökar möjligheten till befruktning.

Befruktningen sker vanligtvis under ägglossningen när en äggcell frigörs från äggstocken. Detta sker vanligtvis cirka 14 dagar före starten av nästa menstruationscykel. Befruktning är möjlig när spermier möter äggcellen i äggledaren.

Man kan försöka förhindra menstruation genom att använda kontinuerlig hormonell preventivmedel, såsom p-piller eller plåster. Diskutera det bästa alternativet med din läkare.

Graviditeten kan vanligtvis upptäckas med ett graviditetstest ungefär två veckor efter befruktningen, vilket motsvarar tiden för den första uteblivna menstruationscykeln.

Menstruationen börjar vanligtvis 14 dagar efter ägglossningen, om inte graviditet har inträffat. Denna 14-dagarsperiod, som kallas lutealfasen, är ganska konstant för de flesta kvinnor, men kan variera mellan 12-16 dagar.

Gulkroppen atrofierar om en graviditet inte har startat. Detta sker vanligtvis runt den 24:e dagen i menstruationscykeln. Atrofieringen av gulkroppen beror på att de progesteron och östrogen som den utsöndrar minskar hypotalamus produktion av FSH och LH, vilket i sin tur sänker äggstockarnas produktion av östrogen.

Under ägglossningen är sannolikheten för graviditet högst. Enligt studier blir ungefär 30 % av kvinnorna gravida om de har samlag under dagen för ägglossningen. Denna procentandel kan variera beroende på individuella faktorer.

Fertiliteten börjar vanligtvis minska hos kvinnor efter 30-årsålder och minskar avsevärt efter 35-årsålder. Hos män börjar fertiliteten försämras vanligtvis efter 40-årsålder, men förändringen är mindre brant än hos kvinnor.

Ägglossningen sker vanligtvis ungefär 14 dagar före nästa menstruation börjar. Denna tid kan variera från kvinna till kvinna och från månad till månad, men i genomsnitt inträffar ägglossningen mitt i menstruationscykeln.

Äggcellen är befruktningsbar ungefär 12-24 timmar efter ägglossningen. Spermierna kan leva i kvinnans kropp upp till fem dagar, således kan befruktningen ske om samlaget har skett upptill fem dagar före ägglossningen.

En kvinna har vid födseln ungefär 1-2 miljoner äggceller, men deras antal minskar med åldern. Vid puberteten har en kvinna kvar cirka 300 000-500 000 äggceller. Under hela sitt liv använder en kvinna endast cirka 300-400 äggceller via ägglossningar.

Åldern är en av de mest betydelsefulla faktorerna som påverkar fertiliteten. Hos kvinnor börjar fertiliteten minska snabbt efter 30-årsåldern och minskar ytterligare efter 35-årsåldern. Hos män börjar fertiliteten försämras långsammare, vanligtvis efter 40-årsåldern.

Det lönar sig att göra ett graviditetstest när menstruationen är minst en dag försenad. Testet är mest exakt om det tas direkt på morgonen, efter att man vaknat.

Menstruationen kommer vanligtvis en gång i månaden, men cykellängden kan variera mellan 21 och 35 dagar.

Sannolikheten för graviditet är mycket låg under menstruationen och omedelbart efter den, eftersom ägget ännu inte har mognat. Dock, eftersom tidpunkten för ägglossningen kan variera, är det omöjligt att fastställa helt “säkra” dagar. Därför, om det är viktigt att undvika graviditet, rekommenderas det att kontinuerligt använda tillförlitliga preventivmetoder.

Vikten kan ha en betydande inverkan på fertiliteten. Både under- och övervikt kan störa hormonbalansen, vilket kan försvåra möjligheten att bli gravid. Övervikt kan dessutom orsaka insulinresistens, vilket är kopplat till ägglossningsstörningar. En balanserad vikt främjar hormonbalansen och förbättrar fertiliteten.

Förberedelser inför graviditet börjar med hälsosamma livsstilsvanor och god planering. Börja med att äta en varierad kost rik på vitaminer och mineraler, särskilt folsyra, som är viktig för utvecklingen av fostrets nervsystem. Se till att få tillräckligt med motion, vila och utöva stresshantering, vilka alla bidrar till en hälsosam graviditet. Sluta röka och använda alkohol, och kontrollera med en profesionell inom hälsovården att dina nuvarande mediciner är lämpliga under graviditeten.

Måttlig och regelbunden motion kan förbättra fertiliteten genom att öka blodcirkulationen, förbättra hormonbalansen och minska stress. Dock kan överdriven och extrem motion vara skadlig och till och med försämra fertiliteten.

En balanserad kost rik på vitaminer, mineraler och antioxidanter kan stödja fertiliteten. Särskilt folsyra, järn, zink och omega-3-fettsyror är viktiga för fertiliteten.

Fertiliteten kan förbättras med hälsosamma livsstilsvanor, såsom en balanserad kost, regelbunden motion och genom att undvika rökning och överdriven alkoholkonsumtion, samt genom att upprätthålla en hälsosam vikt. Hantering av stress och tillräcklig sömn är också viktiga faktorer.

Stress kan påverka fertiliteten genom att försämra hormonfunktionen och orsaka förändringar i menstruationscykeln. Stress kan också minska sexuell lust, vilket i sin tur kan påverka fertiliteten. Det är viktigt att försöka hantera stress om man planerar att bli gravid.

Möjligheten att bli gravid börjar öka redan fem dagar före ägglossningen, eftersom spermier kan leva i kvinnans kropp upp till 5 dagar. Den största möjligheten att bli gravid är 1-2 dagar före ägglossningen och på själva dagen för ägglossningen.

Ferritinnivån kan höjas genom att äta järnrika livsmedel som rött kött, spenat och linser, samt genom att ta järntillskott enligt läkares anvisningar. C-vitamin hjälper till med absorptionen av järn, så det är rekommenderat att konsumera det tillsammans med järnrika livsmedel.

Möjligheten att bli gravid är som störst under ägglossningen, som vanligtvis inträffar ungefär 10-16 dagar före nästa menstruationsperiod börjar. Detta tidsfönster varierar från kvinna till kvinna och från månad till månad. Spermier kan leva i kvinnans kropp i upp till 5 dagar, så samlag några dagar före ägglossningen kan leda till graviditet.

Träningstrender 2025
Blog

Träningstrender 2025

BLOGG 10 heta träningstrender 2025 Träning och hälsa utvecklas ständigt och här hittar du en sammanfattning av 10 populära träningstrender 2025 som kan

Vital är en del av vårdkoncernen Meliva AB

Vitals hälsokontroller är förebyggande och ger inget direkt svar på om du är frisk eller sjuk. När ett provsvar visar sig vara utanför referensvärde kan du bli rekommenderad av våra läkare att kontakta din ordinarie vårdcentral för vidare utredning.

Om du bor i Stockholm, Uppsala eller Göteborg kan du vända dig till någon av Melivas vårdcentraler. Vid behov av receptförnyelse eller digital lättakut kan du vända dig till Melivas digitala klinik. Klicka här för att läsa mer.

Meliva

Varför Vital?

Alla förtjänar ett Vitalt liv

  • Ger dig kunskap om din hälsa

  • Följ dina värden och hur de utvecklas

  • Enkla och tydliga resultat inom några dagar

  • Gratis hälsotest för dig som ny kund för att prova tjänsten

  • Första provsvaren oftast inom några timmar

  • Hälsokontroller framtagna av erfarna läkare

  • Specialistläkare granskar och kommenterar alla resultat

  • Över 150 provtagningsställen i Sverige

NYCKELTAL

Över

280 000

tester analyserade

Kundnöjdhet

9,2 / 10

Betyg på Google

4,8 / 5

Gå till varukorgen: : 1990 kr