Kromosomavvikelser är relativt ovanliga. De uppstår när det finns en förändring i strukturen av eller antalet kromosomer i en cells DNA. Nedan går vi igenom sju av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster.
Kromosomavvikelser uppstår när det finns en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer i en cells DNA. Dessa avvikelser kan leda till olika genetiska syndrom och påverka fostrets utveckling på olika sätt. Här går vi igenom sju av de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster.
Trisomi 21, eller Downs syndrom, är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppstår när det finns en extra kopia av kromosom 21. Det påverkar kognitiv utveckling och kroppsliga funktioner. Personer med Downs syndrom har ofta mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag. Vid födseln kan muskelsvaghet vara tydlig, och det finns en ökad risk för hjärtfel och andra medicinska komplikationer. Livslängden är ofta förkortad, men med rätt vård kan personer med Downs syndrom leva över 60 år.
Trisomi 18 är den näst vanligaste kromosomavvikelsen och orsakas av en extra kopia av kromosom 18. Avvikelsen är allvarlig. De flesta drabbade foster överlever inte graviditeten eller avlider strax efter födseln. Tillståndet leder till svår intellektuell funktionsnedsättning och tillväxthämning i livmodern. Barn med Edwards syndrom har ofta ett litet huvud och liten haka samt allvarliga hjärt- och njurproblem. På grund av de medicinska komplikationerna är livslängden ofta kort och sträcker sig sällan över ett år.
Trisomi 13 beror på en extra kopia av kromosom 13 och är den tredje vanligaste kromosomavvikelsen, om än sällsynt. Få barn med Pataus syndrom överlever det första året. Tillståndet orsakar ofta svåra hjärnmissbildningar, kluvna läppar och gomspalt samt extra fingrar eller tår. Hjärtfel och njurproblem är vanliga, vilket bidrar till en kort förväntad livslängd.
Turners syndrom är också bland de vanligaste kromosomavvikelserna. Det drabbar endast flickor vilket beror på att en av de två könskromosomerna (X-kromosomen) saknas helt eller delvis. Personer med Turners syndrom är ofta kortvuxna och har ovarialsvikt, vilket leder till infertilitet. Hjärt- och njurproblem kan förekomma, liksom vissa inlärningssvårigheter. Behandling med tillväxthormon och hormonersättningsterapi kan förbättra livskvaliteten för dem som lever med syndromet.
Klinefelters syndrom drabbar enbart pojkar och orsakas av en extra X-kromosom, vilket påverkar könsutvecklingen och fertiliteten. Pojkar med Klinefelters syndrom är ofta längre än genomsnittet och har små testiklar samt minskad testosteronproduktion. Detta kan leda till minskad fertilitet eller infertilitet. Inlärningssvårigheter, särskilt inom språk och kommunikation, är vanligt förekommande. Behandling med testosteron kan bidra till att lindra vissa symtom och förbättra livskvaliteten.
Cri-du-chat, även kallat “kattskrikssyndrom”, orsakas av ett bortfall av genetiskt material på den korta armen av kromosom 5. Nyfödda med detta syndrom har ofta ett karaktäristiskt kattskrik-liknande ljud, därav namnet. Tillståndet leder till intellektuell funktionsnedsättning och ett litet huvud, även kallat mikrocefali. Förseningar i tal- och motorisk utveckling är vanliga. Med rätt stöd och vård kan vissa drabbade individer leva till vuxen ålder.
Jacobs syndrom uppstår hos pojkar som har en extra Y-kromosom (47,XYY). Tillståndet påverkar oftast inte den allmänna hälsan allvarligt men kan ge vissa utvecklingsmässiga och beteendemässiga utmaningar. Pojkar med detta syndrom är ofta längre än genomsnittet och kan ha en mild försening i tal- och motorisk utveckling. Det finns en ökad risk för inlärningssvårigheter och i vissa fall impulsivt beteende eller ADHD-liknande symtom. De flesta män med XYY-syndrom lever dock normala liv och kan få barn.
Koll på hälsan? Det är Vitalt!
Vital erbjuder hälsokontroller genom blodprov med lättförståeliga laboratorieresultat utan krav på läkarremiss. Genom att analysera dina värden kan du identifiera eventuella brister och förbättra din hälsa. Resultaten presenteras visuellt och tydligt i resultatrapporten, där du enkelt kan se om dina värden ligger inom referensnivåerna.
Med Vital kan du välja mellan 150 olika provtagningsställen runtom i Sverige.
Hälsokontroll Gravid är Vitals grundläggande hälsokontroll för dig som planerar en graviditet, är gravid eller nyligen har varit gravid. Hälsokontrollen inkluderar 25 värden som är särskilt viktiga inför, under och efter en graviditet.
Hälsokontroll Hjärta med läkarutlåtande från hjärtspecialist innehåller tester som analyserar dina kolesterolvärden och andra viktiga hälsomarkörer. Vid avvikande kolesterolvärden erbjuds du en kostnadsfri konsultation med hjärtspecialisten.
Hälsokontroll Premium Kvinna är Vitals mest omfattande hälsokontroll och inkluderar 41 värden som ger dig viktig information om hur din kropp mår.
Hälsokontroll Total Plus ger dig en bred bild av din hälsa och inkluderar 35 värden som tillsammans bildar en omfattande nulägesanalys av de viktigaste värdena i din kropp.
Träning under graviditeten kan stärka kroppen och förbättra ditt välmående. Här får du mina bästa tips på skonsamma övningar.
Testosteron är mycket mer än bara ett könshormon – 10 saker som du kanske inte kände till om testosteron och testosteronbrist.
Letar du efter sätt att träna utan att betala för dyra gymkort? Upptäck 10 smarta tips på gratis träning som håller dig i form, var du än är!
Den viktigaste av B-vitaminerna är vitamin B12, då den livsviktiga celldelningen inte kan ske när det råder brist. Men det går att fixa
Alla har nog hört att vitaminer är bra för ens hälsa. Men varför är det viktigt, och vad gör vitaminerna egentligen för oss?
Linda tipsar: Så får du i dig mer D-vitamin – naturliga och effektiva sätt!
Vitals hälsokontroller är förebyggande och ger inget direkt svar på om du är frisk eller sjuk. När ett provsvar visar sig vara utanför referensvärde kan du bli rekommenderad av våra läkare att kontakta din ordinarie vårdcentral för vidare utredning.
Om du bor i Stockholm, Uppsala eller Göteborg kan du vända dig till någon av Melivas vårdcentraler. Vid behov av receptförnyelse eller digital lättakut kan du vända dig till Melivas digitala klinik. Klicka här för att läsa mer.
Artikel uppdaterad:
7 april 2025
Ger dig kunskap om din hälsa
Följ dina värden och hur de utvecklas
Enkla och tydliga resultat inom några dagar
Gratis hälsotest för dig som ny kund för att prova tjänsten
Första provsvaren oftast inom några timmar
Hälsokontroller framtagna av erfarna läkare
Specialistläkare granskar och kommenterar alla resultat
Över 150 provtagningsställen i Sverige
Över
tester analyserade
Kundnöjdhet
Betyg på Google